ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും വിലകൂടിയ മരുന്നിന് അനുമതി നൽകിയിരിക്കുകയാണ് ബ്രിട്ടൺ. വില 18 കോടി രൂപ. അപൂര്‍വ ജനതിക രോഗമായ spinal muscular atrophy ചികിത്സയ്ക്കുള്ള മരുന്നിനാണ് United Kingdom National Health Service അംഗീകാരം നല്‍കിയത്.
ശരീരത്തിലെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുകയും തുടര്‍ന്ന് തളര്‍ന്നുപോകുകയും ചെയ്യുന്ന രോഗവാസ്ഥയാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി. 6000 മുതല്‍ 11000 കുട്ടികളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്നനിരക്കിലാണ് ഈ ജനതിക രോഗം കണ്ടുവരുന്നത്.
സ്‌പൈനല്‍ കോഡിലെ മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണിന് നാശം സംഭവിച്ച് ശരീരത്തിലെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. SMN ജീനാണ് ഈ ന്യൂറോണിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്.
ജനതികമാറ്റംമൂലം ന്യൂറോണിന് നാശംസംഭവിക്കുകയും കുട്ടികളുടെ പേശികൾക്ക് തളർച്ചയുണ്ടാകുകയുമാണ് ചെയ്യുന്നത്. അതിന്റെ ഫലമായി പ്രോട്ടീന്‍ ഉത്പാദനം നടക്കാതെവരും.
തുടര്‍ന്ന് SMN 2 ജീനിനെ ആശ്രയിക്കേണ്ടിവരുമെങ്കിലും ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീന്‍ നിര്‍മിക്കാന്‍ കഴിയാത്ത സാഹചര്യമുണ്ടാകും. ഇതാണ് രോഗാവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്.
കേരളത്തില്‍ കഴിഞ്ഞ ഒക്ടോബറില്‍ ഈ മരുന്ന് നിലമ്പൂര്‍ സ്വദേശികളായ ദമ്പതിമാരുടെ കുഞ്ഞിന് കുത്തിവെച്ചിരുന്നു. ടൈപ്പ് 2 സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി ബാധിച്ച കുഞ്ഞിനായിരുന്നു ചികിത്സ നല്‍കിയത്.
സോള്‍ഗെന്‍സ്മ എന്ന മരുന്ന് അതിവേഗം പ്രവര്‍ത്തിച്ച് രോഗം സുഖപ്പെടുത്തുമെന്നാണ് കണ്ടെത്തൽ.
സോള്‍ഗെന്‍സ്മ എന്ന മരുന്ന് അതിവേഗം പ്രവര്‍ത്തിച്ച് രോഗം സുഖപ്പെടുത്തുമെന്നാണ് കണ്ടെത്തൽ.